O relato de uma mãe sobre a filha diagnosticada com a síndrome de Rothmund-Thomson chamou a atenção nas redes sociais. No vídeo, ela apresenta características da criança e explica como a família descobriu a condição genética, considerada extremamente rara.
A gravação foi repercutida pelo MSN e tem origem em conteúdos do projeto Amar Maternidade, que reúne depoimentos sobre maternidade e condições pouco conhecidas. Publicações relacionadas ao episódio informam que pequenas manchas na pele foram percebidas quando a menina tinha aproximadamente três meses, dando início à busca pelo diagnóstico.
Assista ao vídeo do caso:
Mãe mostra filha com síndrome de Rothmund-Thomson, uma condição genética muito rara
O vídeo apresenta um caso individual. Isso significa que a aparência, a intensidade dos sintomas e as necessidades de acompanhamento mostradas na gravação não representam necessariamente todas as pessoas diagnosticadas com a síndrome.
O que é a síndrome de Rothmund-Thomson?
A síndrome de Rothmund-Thomson é uma condição genética rara que pode afetar diversas partes do organismo, especialmente a pele. Uma das manifestações mais características é uma alteração chamada poiquilodermia, que reúne mudanças na pigmentação, afinamento da pele e pequenos vasos sanguíneos aparentes.
As primeiras alterações costumam surgir na infância. Segundo o GeneReviews, a vermelhidão geralmente aparece entre os três e os seis meses, começando nas bochechas e podendo se espalhar para braços, pernas e outras áreas. Com o tempo, o quadro pode evoluir para alterações permanentes na aparência da pele.
Além das manifestações dermatológicas, algumas pessoas podem apresentar baixa estatura, crescimento mais lento, cabelos, sobrancelhas ou cílios esparsos, alterações dentárias, unhas frágeis, problemas ósseos e catarata juvenil. A presença e a intensidade dessas características variam de uma pessoa para outra.
Como a condição é transmitida?
A síndrome costuma apresentar um padrão de herança autossômica recessiva. Nesse modelo, a pessoa afetada recebe uma alteração genética do pai e outra da mãe, que geralmente são portadores sem apresentar as manifestações da condição.
O diagnóstico pode ser estabelecido pela análise das características clínicas e confirmado por teste genético. Alterações nos genes RECQL4 ou ANAPC1 estão associadas à síndrome de Rothmund-Thomson.
Ter uma condição de origem genética não significa que os pais tenham causado a síndrome por algum comportamento durante a gestação ou após o nascimento.
Síndrome pode aumentar o risco de câncer
Pessoas com a síndrome de Rothmund-Thomson apresentam risco aumentado para alguns tipos de câncer, principalmente o osteossarcoma, um tumor que afeta os ossos e costuma surgir durante a infância ou a adolescência.
Alguns tipos de câncer de pele também são registrados com maior frequência entre pessoas com a condição. O aumento do risco não significa, porém, que todos os pacientes desenvolverão câncer.
Dores ósseas persistentes, inchaço ou crescimento de uma lesão em braços ou pernas devem ser avaliados por uma equipe médica. O acompanhamento periódico permite investigar possíveis alterações de maneira adequada.
Existe tratamento?
Não existe um tratamento único capaz de eliminar a alteração genética. O cuidado é direcionado às manifestações apresentadas por cada pessoa e pode envolver pediatra, geneticista, dermatologista, oftalmologista, ortopedista, dentista e outros especialistas.
O acompanhamento pode incluir avaliações da pele, dos olhos, do crescimento e da saúde óssea. A proteção contra exposição solar excessiva também é importante, especialmente quando existe sensibilidade da pele.
Procedimentos para catarata, alterações dentárias, problemas ósseos ou lesões dermatológicas podem ser recomendados de acordo com a avaliação médica.
Relatos ajudam a ampliar o conhecimento
Ao compartilhar a experiência da filha, a mãe contribui para tornar a síndrome mais conhecida e para mostrar os desafios enfrentados por famílias que convivem com doenças raras.
Esses depoimentos podem incentivar outras famílias a buscar orientação especializada, mas não substituem avaliação médica. Sinais semelhantes aos mostrados no vídeo também podem estar relacionados a outras condições e precisam ser investigados individualmente.
Link do vídeo
Assistir ao vídeo publicado pelo MSN
Fonte
MSN, Amar Maternidade, Genetic and Rare Diseases Information Center, GeneReviews e Orphanet.
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síndrome de Rothmund-Thomson, doenças raras, condição genética, genética, saúde infantil, poiquilodermia, diagnóstico genético, maternidade, osteossarcoma
